Atualmente, no Brasil, cerca de 140 mil pessoas têm falência funcional dos rins e realizam a diálise. Diabetes, hipertensão arterial e doenças glomerulares primárias dos rins respondem pela maioria dos casos de falência renal. Em uma proporção menor, mas longe de serem causas raras, a doença renal policística, o lúpus, as vasculites sistêmicas, o mieloma múltiplo, a pielonefrite crônica e as diversas doenças obstrutivas das vias urinárias são responsáveis, também, por uma parcela significativa de pacientes necessitando iniciar tratamento dialítico.
Cerca de um terço das pessoas mantidas em programa de diálise não têm o diagnóstico definitivo da condição que levou à falência renal, seja porque a detecção foi muito tardia, inviabilizando a investigação, ou por ser devido a uma doença renal mais rara, sem uma técnica de investigação disponível ou, ainda, por não ter sido considerada uma dessas causas para se buscar o diagnóstico.
Nesse subconjunto, que podemos chamar de doenças raras responsáveis por levarem à falência renal, destacam-se:
- As doenças renais tubulointersticiais autossômicas dominantes;
- A nefronoftise e suas variantes;
- A doença de Alport;
- A doença de Fabry;
- A cistinose;
- A hiperoxalúria primária;
- As microangiopatias trombóticas.
A maioria dessas condições tem origem genética e o comprometimento renal pode ser bem precoce. Há aquelas que acometem predominantemente o sexo masculino, como as doenças de Alport e de Fabry. Para algumas, já há tratamento específico disponível que pode evitar ou retardar a evolução para a diálise, como é o caso da doença de Fabry e das microangiopatias trombóticas.